【如何降低誤診對生命的傷害?】哈佛醫學院終身教授:精準醫學,讓醫療體系重新聚焦於個人

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(本文書摘內容出自《可不可以不變老?:喚醒長壽基因的科學革命》,由 天下文化 授權轉載,並同意 VidaOrange 編寫導讀與修訂標題。)

《VO》導讀:

《時代雜誌》評選為最有影響力百大人物——哈佛醫學院遺傳學終身教授辛克萊,以了解人類為何老化以及如何逆轉老化而聞名於世。他提出的「精準醫學」如何幫助現代人治療、抗老?

(責任編輯:陳致加)

文/ 哈佛醫學院終身教授 辛克萊‧拉普蘭提

拉萬(Kuhn Lawan)服用四種處方藥,完全符合她所診斷出的癌症。然而,藥並未見效,一點效果也沒有。這位泰國老婦的肺癌依舊存在,而且看來她的大限之期不遠矣。

想當然耳,她的孩子心急如焚。醫生告訴他們,所幸發現得早,拉萬的癌症治癒的可能性很高。拉萬最初確診時,家人的憂懼與不安一度被希望取代,但如今恐懼和不安又再度取而代之。

博古斯基(Mark Boguski)博士花了許久時間深思諸如拉萬這樣的案例,以及現代醫學為何長久以來無法治療這些患者,尤其是當患者晚年時。

他有天告訴我:「依照一般醫療方式來看,拉萬無疑獲得了正確治療,她的泰國醫生是同業頂尖,但問題在於我們的行醫方式。」

他說,遇到威脅生命的重大疾病時,多數醫生依舊仰仗二十世紀初的技術來進行診斷與治療:拿棉花棒抹一下患處,在培養皿裡培育病菌;敲打膝蓋,等待反射;吸氣,呼氣,向左看,咳嗽。

說到癌症,醫生通常注意腫瘤長在哪裡,以切片取出組織樣本,然後送到實驗室,將樣本包埋成蠟塊,切成薄片,用紅色和藍色染劑染色,然後放到顯微鏡下觀察。此種方式時而管用,有時確實也能幫助正確用藥。

然而,有時此種方法並不管用。依我之見, 這是因為以此種方式看待腫瘤,有如一名技師試圖診斷汽車引擎故障問題,但卻未連上車子主機,全是單憑經驗做出的猜測, 涉及可能的生死決定時,大家多半接受此種方式。然而,美國擁有世上數一數二的醫療保健系統,但光在國內,每年誤診的癌症患者就有約 5%,以人數來看,相當於八萬六千五百人。

錯誤的診斷習慣

從 1980 年代初開始研究計算生物學以來,博古斯基就持續致力於提高醫療保健的精確度。他是基因體學領域的知名人物,也是最早參與人類基因體計劃(Human Genome Project)的科學家之一。

博古斯基對我說:「我們所謂的『好藥』是大多數時候對多數人有效的做法,但並非每個人都是大多數人。

有鑑於此,拉萬的治療方式可能有誤,而且可能性還不小,甚或助長了她的病情惡化。

儘管如此,博古斯基深信,醫療可望有更新、更好的診療方式。新的方法可運用許多已經存在、但未充分利用的新技術, 藉此讓醫療體系重新聚焦於個人,顛覆數百年來根深柢固的醫學文化和理念。他將此稱為精準醫學 (precision medicine),並以此描繪未來醫療的前景,下世代的健康監測、基因定序,和診療將基於個人數據,而非照本宣科依循診斷手冊。

多虧了基因定序費用暴跌、穿戴式裝置普及、現今科技強大的運算能力,與人工智慧的發展,我們正朝新世界邁進,治療決策不再基於大多數時候對多數人最好的做法。部分患者目前正在使用這些技術,未來數十年間,地球上大半人口也能相繼使用新技術,這將挽救數百萬生命,不論人類最高壽命能否延長,至少可確信的是我們的平均健康壽命肯定會增加。

但是,對像拉萬這樣的數百萬人來說,進步依舊不夠快。拉萬的家人用她的肺腫瘤切片做了精準的基因定序,並將資料拿去尋求其他醫生意見。結果,拉萬所受的生命威脅一目瞭然。她確實患有侵襲性癌症,但並非正接受治療的那種,她並未罹患肺癌,但肺部的確長了一顆血癌腫瘤。

絕大多數情況下,從體內發現癌症之處來看,拉萬罹患的確實是肺癌。但是,如今我們可檢測特定形式癌症的遺傳特徵, 僅用發現腫瘤之處做為治療的唯一指南,就像根據動物的發現位置來進行分類一樣可笑 ,這就好比把鯨魚說成是魚類,只因為牠們都生活在水中一樣。

一旦更瞭解我們所面對的癌症,就更能善用新興技術來進行治療,甚至可以針對患者研擬特定腫瘤的療法,在癌細胞有機會生長或轉移至體內他處前將其消滅。

這就是先前討論的一項抗癌創新療法——嵌合抗原受體 T 細胞療法的概念。醫生從病患血液中分離出免疫 T 細胞,添加一個基因,使 T 細胞能與患者腫瘤上的蛋白結合。嵌合抗原受體 T 細胞在實驗室中大量培養後,重新注入患者體內,這些 T 細胞就能找出並殺死癌細胞。

先前討論到的另一項免疫腫瘤療法,也就是免疫檢查點療法,可以抑制癌細胞逃避免疫系統偵測的能力。此項技術早期的研究工作多由夏普(Arlene Sharpe)完成,他在哈佛醫學院的實驗室,正好位於我的實驗室樓上。

免疫檢查點療法是以藥物阻斷癌細胞假裝成正常細胞的能力,基本就是沒收癌細胞的假護照,好讓 T 細胞更容易分辨敵友。美國前總統卡特的醫生過去就是使用此法搭配放射治療,以此幫助卡特總統的免疫系統對抗腦部與肝臟的黑色素瘤。此項創新技術發明之前,像卡特這樣的病例無疑只有死路一條。

嵌合抗原受體 T 細胞療法與免疫檢查點療法問世至今不到十年,而目前仍有數百項免疫腫瘤臨床試驗進行中。結果可說是大有展望,部分研究的緩解率甚至超過 80%。畢生致力於抗癌的醫生說,這是一場他們等待已久的革命。

基因定序也能給我們機會瞭解特定病患癌症的演化。我們可從腫瘤切片取出細胞,解讀這些細胞裡每個 DNA 字母,並觀察癌細胞的三維染色質結構。如此一來,便能看到腫瘤不同部位的年齡,還可觀察癌細胞的生長方式、持續的變異,和長期下來如何失去細胞特性。此點至關重要,因為若只觀察腫瘤某部分,像是比較早期產生的癌細胞,你可能會錯過那些最具侵略性的細胞,因此選擇了不太有效的治療。

透過基因定序,我們甚至可觀察到有哪些細菌會鑽進腫瘤裡,保護腫瘤,使抗癌藥物失效。利用基因體學,我們可辨識出在腫瘤中的細菌種類,並推測可使用哪種抗生素來消滅這些護衛腫瘤的細菌。

我們現在已經能夠進行這種先進的診療方式。 然而,全球各地許多醫院仍依照舊有的方式診斷,一個蘿蔔一個坑地判定病情 。從程序上來說,拉萬的醫師並沒有錯,他們只是依照世上所有醫生的做法,憑藉經驗,遵循著大多數時候用於大多數人的診斷與治療。

若你接受我們的醫療方式就是如此,反正多半都能奏效,那麼,你或許會認為這是一種可以理解的診療方法。但是,易地而處, 換成是你自己的母親意外地接受了不必要的癌症治療,同時,拯救她生命的藥物就在藥架上,或許你會重新定義「可以理解」四個字。

認真、有道德的醫生、護士,和醫療專業人員終日都在與死神對抗,同時還得兼顧政府計劃與保險公司包羅萬象的醫護標準規定,他們絕非完人。但是,我們可以提供醫務人員更多資訊,藉此避免許多不必要的死亡,就像拉萬的醫生一樣,若他們能更瞭解所面對的疾病,便有可能讓她接受更新的療法。

情況確實如此,拉萬透過基因定序方式確診後不久,便採取了新的治療方案,針對她體內真正的癌症進行治療。幾個月後,她的健康狀況好轉,家人也再度懷抱希望。

人人都有希望。我們都知道,人,無論男女,都有機會活到一百一十五歲以上。已經有人辦到了,相信往後還是有人可達到如此高壽。即使對於只活到一百歲的人而言,八十或九十歲也能是他們最好的時光。

幫助更多人發揮長壽潛能的關鍵就在於降低醫療成本,另外就是採用新的治療方法和技術時,必須真正以個人為本 。這不僅僅是出現問題時,能否做出正確的診斷;也是在診斷之前,就瞭解我們能為自己做些什麼。

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(本文書摘內容出自《可不可以不變老?:喚醒長壽基因的科學革命》,由 天下文化 授權轉載,並同意 VidaOrange 編寫導讀與修訂標題。)

 


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