(圖片來源:Kin Li)

《CO》編輯檯好書推薦:《設計嬰兒:基因編輯將可根治基因突變所引發的任何疾病?》

根據國健署說明,人工受孕是指利用人工生殖技術來協助受孕的方法,分為人工授精(IUI)和試管嬰兒(IVF)。

台灣根據《人工生殖法》規範,人工生殖的施行僅限於不孕夫妻,且妻子能以子宮孕育生產胎兒者;而未婚者、單親、同志等,都無法進行人工生殖。(選書編輯:陳怡君)

文/羅伯特‧L‧克里茲曼

訂做個健康寶寶吧?——所有的疾病都刪掉

「這是奇蹟啊!」馬里蘭州的網站管理員莎莉如此聲稱。「我嘗試了胚胎著床前基因診斷後懷了我現在這個 3 歲的女兒! 她雖然帶有囊狀纖維化症的隱性基因,不過,卻沒有這個病。」莎莉之前由於胎兒有這個疾病,所以已經終止過兩次妊娠,其實就是因為她和她的先生都帶有這個基因。「當我再次自然懷孕,卻又得終止妊娠,我想的是:『我覺得自己沒辦法再這樣繼續下去。』」她的第三次療程,透過胚胎著床前基因診斷,造出了她的女兒。

體外人工受精是給不孕的女性做的

「可惜的是,體外人工受精是給不孕的女性做的,對於為了胚胎著床前基因診斷而必須做體外人工受精的女性來說,很不一樣」,她接著說道。「我們得到的結果往往都不是太好。

嚴格說起來,我可以懷孕—我懷過 4 次。只不過,我頭兩次透過胚胎著床前基因診斷的療程,都沒能製造出可以植回我體內的胚胎。體外人工受精療程取了我二十五顆卵子,但只有三顆成功受精。我那時心想:『花了好大的努力,但換來的懷孕機率,基本上是零。』」胚胎篩檢有其風險,而且往往以失敗收場。

話雖如此,但另一種作法—必須拿掉有嚴重基因變異的胎兒—可能更糟。這些選
擇,每一個要碰到的挑戰,都可能會讓想當爸媽的人猶豫再三。「這樣來來回回的,實在很折磨人」,莎莉回憶道。「這實在太可怕了:我只能做體外人工受精/胚胎著床前基因診斷,然後心想:『這實在太可怕了。我得再試試自然懷孕。』然後,我試著自然懷孕,又得終止妊娠,我又跟自己說:『我不能再這樣做了。』每一個選擇,我都會走到一個危機點上,沒有其他能求助的方式,然後再換另一個選擇。」

利用胚胎著床前基因診斷,她產下了沒有囊狀纖維化症的第一個孩子後,「想要再生一個小孩,而且,除非必要,不然我不想再做體外人工受精/胚胎著床前基因診斷。所以,我又試了自然懷孕,而且現在已經六個月了。這次,寶寶只是帶有隱性基因而已。」她和許多其他想當爸媽的人,都會因此漸漸改變策略,尤其是第一胎對上第二胎,在懷過受到影響的胎兒和/孩子之後,爸媽的賭法會有所不同。

「很多帶有隱性基因的女性—大多是囊狀纖維化症—在不同的線上討論版找上我,要我給她們意見,因為她們正愁決定不了怎麼選擇」,莎莉補充道。「我會告訴她們,她們可能都遠比自己想的還要更堅韌。第一次,在妳那麼想要寶寶的情況下,得經歷妊娠終止,真的是很可怕的。那幾乎會摧毀妳。接著,妳會莫名地熬過那個傷痛。終止妊娠很可怕。我經歷過那種痛,不過,我一點也不猶豫。」

想當爸媽的人現在不只可以選擇卵子和精子,還能選擇胚胎。以前,有可能把危險的基因變異遺傳給孩子的夫妻,只能選擇懷孕、然後檢測,必要的話把胎兒拿掉。但現在, 胚胎著床前基因診斷讓這些想當爸媽的人,在懷孕成功之前選擇一顆沒有基因變異的胚胎,避免要墮胎。「我幾乎可以向她們保證,只要沒有重大的生殖毛病,她們最後都會有健康的孩子」,西北部某家醫學中心的醫師珍妮佛這麼說。「問題只是要花多久時間而已。他們沒有理由不想要一個健康的家庭。」

篩選胚胎決定孩子性別,困難重重外恐有道德問題

病人也可以不要帶有某些基因(例如囊狀纖維化症或唐氏症)的胚胎,和/或求取與某些特徵(例如孩子的性別)清楚相關的基因。現在醫師經常篩選胚胎決定孩子的性別。只不過,這些程序困難重重,還可能有道德問題

研究人員利用基因體定序(whole-genome sequencing),找出跟其他疾病相關之標示基因的情況也越來越多。 CRISPR 技術還可以讓我們在胚胎裡插入或去除特定的基因。未來幾年,醫師或許會有辦法挑選或製造出具備某些特徵的胚胎,例如金髮、藍眼、身高或是絕對音準

幾乎所有體外人工授精診所都做胚胎著床前基因診斷

幾乎所有的體外人工受精診所都做胚胎著床前基因診斷,大多是為了找出各種大型的染色體變異、對男孩影響比女孩大的 X 染色體相關疾病(58%)、非醫療相關的性別挑選(42%)、成年才發作的疾病(28%)、還有篩檢各種障礙(3%)。

英國政府同意執行胚胎著床前基因診斷的條件大概有 250 種,目前還在考慮追加 19 種。

可是,在美國的實習醫生裡,我發現只有 7%的人自覺有資格能回答病人關於胚胎著床前基因診斷方面的提問;大部分的實習醫師,都不確定要不要因為各種疾病而轉介病人做胚胎著床前基因診斷(例如囊狀纖維化症、亨丁頓氏舞蹈症、乳癌等等)。大多數的神經科醫師和精神科醫師,都會轉介病人做胚胎著床前基因診斷,篩檢亨丁頓氏舞蹈症和戴薩克斯症(Tay-Sachs )1;不過,對囊狀纖維化症來說,大概有 1/4 的醫生不確定需不需要做胚胎著床前基因診斷。

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(本文書摘內容出自《設計嬰兒:基因編輯將可根治基因突變所引發的任何疾病?》,由好優文化授權轉載,並同意 CitiOrange 編寫導讀與修訂標題。首圖來源:Kin Li