如今醫療領域應用基因定序的範圍十分廣泛,透過這項技術,可以提升醫生診斷的效率,有時也能降低醫療開銷。只是,每次定序少則十幾個小時、多則好幾天,在漫長的定序時間中,很可能一不小心就錯過診療的黃金時機。

不過呢,最近美國史丹佛大學與 NVIDIA、Google 及其他合作夥伴共同開發了一種超級快速的基因定序方法,在短短 5 小時 2 分鐘內便可完成定序,打破了金氏世界紀錄。

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想加快基因定序速度?你需要全面優化流程!

之所以可以成功創下紀錄,是因為研究團隊全面優化了基因定序的各階段流程,從樣本準備到比對都全面升級,才有了如此成效。

這次的研究中,總共招募了 12 位患者,研究使用 Oxford Nanopore Technologies 提供的技術為患者進行基因定序,這種方法每小時可以生成超過 100 GB 的數據。

研究者首先將第一位患者的基因定序數據傳上雲端,以便建構線上的生物資訊框架。

接下來,他們透過 NVIDIA Tensor Core GPU 的運算系統,去分析第 2 位到第 12 位患者的基因數據,比對 A、T、G、C 等鹼基。而由於這些計算是直接在雲端 GPU 上完成的,減少了許多延遲的狀況,將原本需要 7 個多小時的步驟,直接加速到 34 分鐘內完成,省下了 93% 的時間。

搭配強大 GPU 加速運算,讓時間大幅縮短!

下一步,研究團隊嘗試在患者的 DNA 序列中找出可能導致遺傳疾病的變異,這個部分原本需要花費許多時間,但透過強大的 GPU ,搭配「Clara Parabricks 」流程進行運算,讓整個辨識的過程加速了非常多。

當檢測結果出爐後,研究團隊將結果與先前醫師所做的初步診斷進行比對,結果發現,實驗結果與臨床診斷相互吻合,表示這次的檢測結果十分準確。

如此一連串流程改善下來,單一患者的基因定序時間只需要 5 個小時,再加上診斷的話,則約 7 個小時左右,創下了目前最快的基因定序紀錄

未來,在相關運算技術不斷精進的狀況下,會不會有哪一天,只要用研究員們吃一頓午餐的時間,就能看到基因定序結果呢?

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參考資料:analyticsindiamaggeneonlinenvidianejm,圖片來源:hdwallpapers