（本文經合作夥伴 中央社 授權轉載，並同意 TechOrange 編寫導讀與修訂標題，原文標題為〈家族腦中風解密 北榮找到台灣人特有基因突變〉；首圖來源：中央社。）
【我們為什麼挑選這篇文章】根據衛生福利部資料，每 47 分鐘就有 1人死於腦中風，而中風造成失能的後遺症，是我國成人殘障的主因之一。北榮神經醫學團隊研發腦中風基因十餘年，發現了引發台灣人腦中風的基因突變，透過基因檢測並配合醫生診療，就可預防腦中風的發生，可說是醫學上的重大突破。（責任編輯：賴佩萱）
腦中風是造成台灣人死亡或殘障的重要病因。北榮研究團隊找到特有的腦中風突變基因，約 1% 台灣民眾帶有此基因突變，有此突變者會增加 11 倍腦部小血管阻塞性中風機會。
台灣人特有？全台 1% 的人帶有腦中風基因
台北榮民總醫院下午舉行記者會，公布神經醫學中心神經基因疾病研究團隊重要研究成果，揭露台灣民眾發生腦中風的重要病因，同時也為了 1%（約 23 萬）的台灣民眾，提供預防腦中風發生的可能性。
北榮神經內科教授李宜中表示，腦中風是造成台灣人死亡與殘障的重要病因，1/6 的民眾終其一生內可能會發生至少 1 次的中風；如果能夠預測自己是否具有容易中風的體質，就有機會遵從醫師建議，預防腦中風的發生。
李宜中研究團隊在超過 10 年的努力後，發現在 NOTCH3 基因上的 R544C 突變是台灣人特有的腦中風基因突變，約 1% 台灣民眾帶有此基因突變，因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血；如果沒有適當的醫療處置與及早預防，最後可能導致殘障、失智或生命提早終結。
腦中風不是老年人才會發生的事，年輕人也要留意
NOTCH3 基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。
李宜中表示，在北榮過去所診斷近 200 例因 NOTCH3 基因突變所造成腦血管疾病的病友中，平均發病年齡是 56.8 歲，但範圍可從 20 歲年輕人發病到 86 歲都有可能。在疾病確診時，近 8 成病友已發生阻塞性腦中風，46% 病友已有智能缺損，近 20% 病人有情緒精神變化，16% 病友已發生腦出血。值得注意的是，2/3 病友具有腦中風或失智症的家族病史。
為了進一步瞭解 NOTCH3 基因 R544C 突變對於台灣民眾發生腦中風的影響，研究團隊檢測 7000 餘例各年齡層一般成人民眾，與 800 例腦中風病友的 NOTCH3 基因 R544C 突變，發現約 1% 的台灣民眾帶有此基因突變。
腦中風可藉基因檢測，提早預防
統計分析結果顯示，攜帶有 NOTCH3 R544C 突變會增加 11 倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。此研究成果已於今年 1 月 7 日發表在神經醫學界頂尖學術期刊 Neurology，並被台灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。
病友陳先生很注意身體健康，他的母親在中年時腦中風，而弟弟在 38 歲時也腦中風。當陳先生步出中年後，原本自認應該逃過一劫，卻在 66 歲時突然發生右側手腳無力，顏面麻痺，以及說話聲音模糊，經醫師診斷後確定是小血管性腦中風，很幸運經過治療後恢復良好。
經基因檢測顯示，陳先生帶有 NOTCH3 基因的 R544C 突變，他才恍然大悟為什麼他家裡有這麼多人中風。這 3 年多來，陳先生確實與醫師配合，按時服藥，注意飲食，保持運動的習慣，身體狀態相當良好。
李宜中說，藉由基因檢測 NOTCH3 R544C 突變，可以在 20 至 30 歲還沒有發生中風時就先知道是否帶有此突變；如果攜帶此突變，可以與醫師配合，注意飲食與生活習慣，提早預防腦中風。
（本文經合作夥伴 中央社 授權轉載，並同意 TechOrange 編寫導讀與修訂標題，原文標題為〈家族腦中風解密 北榮找到台灣人特有基因突變〉；首圖來源：中央社。）
