全世界唯一!北榮團隊找到台灣人「特有」的腦中風突變基因

(本文經合作夥伴 中央社 授權轉載,並同意 TechOrange 編寫導讀與修訂標題,原文標題為 〈家族腦中風解密 北榮找到台灣人特有基因突變 〉;首圖來源:中央社。)

【我們為什麼挑選這篇文章】根據衛生福利部資料,每 47 分鐘就有 1 人死於腦中風,而中風造成失能的後遺症,是我國成人殘障的主因之一。北榮神經醫學團隊研發腦中風基因十餘年,發現了引發台灣人腦中風的基因突變,透過基因檢測並配合醫生診療,就可預防腦中風的發生,可說是醫學上的重大突破。(責任編輯:賴佩萱)

腦中風是造成台灣人死亡或殘障的重要病因。北榮研究團隊找到特有的腦中風突變基因,約 1% 台灣民眾帶有此基因突變,有此突變者會增加 11 倍腦部小血管阻塞性中風機會。

台灣人特有?全台 1% 的人帶有腦中風基因

台北榮民總醫院下午舉行記者會,公布神經醫學中心神經基因疾病研究團隊重要研究成果,揭露台灣民眾發生腦中風的重要病因,同時也為了 1%(約 23 萬)的台灣民眾,提供預防腦中風發生的可能性。

北榮神經內科教授李宜中表示,腦中風是造成台灣人死亡與殘障的重要病因,1/6 的民眾終其一生內可能會發生至少 1 次的中風 ;如果能夠預測自己是否具有容易中風的體質,就有機會遵從醫師建議,預防腦中風的發生。

李宜中研究團隊在超過 10 年的努力後,發現 在 NOTCH3 基因上的 R544C 突變是台灣人特有的腦中風基因突變 ,約 1% 台灣民眾帶有此基因突變,因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血;如果沒有適當的醫療處置與及早預防,最後可能導致殘障、失智或生命提早終結。

腦中風不是老年人才會發生的事,年輕人也要留意

NOTCH3 基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變,進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血,這些病變最終都會影響到腦部功能。

李宜中表示,在北榮過去所診斷近 200 例因 NOTCH3 基因突變所造成腦血管疾病的病友中,平均發病年齡是 56.8 歲,但範圍可從 20 歲年輕人發病到 86 歲都有可能。在疾病確診時,近 8 成病友已發生阻塞性腦中風,46% 病友已有智能缺損,近 20% 病人有情緒精神變化,16% 病友已發生腦出血。值得注意的是,2/3 病友具有腦中風或失智症的家族病史。

為了進一步瞭解 NOTCH3 基因 R544C 突變對於台灣民眾發生腦中風的影響,研究團隊檢測 7000 餘例各年齡層一般成人民眾,與 800 例腦中風病友的 NOTCH3 基因 R544C 突變,發現約 1% 的台灣民眾帶有此基因突變。

腦中風可藉基因檢測,提早預防

統計分析結果顯示,攜帶有 NOTCH3 R544C 突變會增加 11 倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。此研究成果已於今年 1 月 7 日發表在神經醫學界頂尖學術期刊 Neurology,並被台灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。

病友陳先生很注意身體健康,他的母親在中年時腦中風,而弟弟在 38 歲時也腦中風。當陳先生步出中年後,原本自認應該逃過一劫,卻在 66 歲時突然發生右側手腳無力,顏面麻痺,以及說話聲音模糊,經醫師診斷後確定是小血管性腦中風,很幸運經過治療後恢復良好。

經基因檢測顯示,陳先生帶有 NOTCH3 基因的 R544C 突變,他才恍然大悟為什麼他家裡有這麼多人中風。這 3 年多來,陳先生確實與醫師配合,按時服藥,注意飲食,保持運動的習慣,身體狀態相當良好。

李宜中說,藉由基因檢測 NOTCH3 R544C 突變,可以在 20 至 30 歲還沒有發生中風時就先知道是否帶有此突變;如果攜帶此突變,可以與醫師配合,注意飲食與生活習慣,提早預防腦中風。

(本文經合作夥伴 中央社 授權轉載,並同意 TechOrange 編寫導讀與修訂標題,原文標題為 〈家族腦中風解密 北榮找到台灣人特有基因突變 〉;首圖來源:中央社。)

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