大數據與 AI 已可協助檢測自閉症類型,我們能更了解自閉症了嗎?

週二轉載 量子位的文章 後,收到幾位讀者的回饋。確實文中將網站開發者佐藤的「亞斯伯格症」與「社交恐懼症」、「天才病」做連結相當不妥,容易加深社會大眾對於此症的刻板印象。

因此,TechOrange 想藉這個機會來向讀者科普一番,解釋亞斯伯格症與相關自閉症,並討論當前是否能借助科技的運用協助辨別或檢測。

是誰汙名化了亞斯伯格症?

1944  年,維也納小兒科醫師漢斯.亞斯伯格(Hans Asperger),在他的博士論中描述了 4 個患有「自閉式的精神異常」的男孩案例,只不過在當時並沒有引起太大的關注;直到 1981 年,英國精神科醫師 Lorna Wing 引用「亞斯伯格」這個詞彙來描述她的臨床個案,這個名稱才漸漸廣為人知。

亞斯伯格症主要有 7 個症狀:

1. 對特定事務有強烈的興趣
2. 重複說著不通情達理的言詞
3. 天真、不恰當的行為、單向的反應
4. 語言能力沒問題,但有溝通障礙
5. 缺少同理心
6. 欠缺交友能力
7. 行動笨拙、姿勢怪異、感官統合不協調

這些特徵在每個人的成長階段或多或少都曾經歷過、擁有過,只是程度上的差別與是否影響正常生活,與其把它列為疾病,不如說它是一種特殊的人格特質(當然,如果已造成相當程度的障礙,還是得盡早尋求專業幫助)。

2012 年,美國精神醫學會(American Psychiatric Association)取消了亞斯伯格症這個病名,並將之歸入自閉症譜系障礙(Autism Spectrum Disorder);2013 年,《精神疾病的診斷與數據手冊第五版》(DSM-5)中也移除了亞斯伯格症候群的相關診斷。

至於為何亞斯伯格症會被稱為「天才病」?或許是因為世界上幾位有名的人物如愛因斯坦、牛頓、莫扎特,甚或是台北市長柯文哲都被認為具有亞斯特質。他們被認為智商特別高、不擅長社交、行為怪異,但許多研究都證實,其實亞斯人的平均智商和一般人差不多,只是他們對特定事物特別熱衷,讓他們比較容易在某些領域獲得卓越的成就。

「異常環狀 RNA」成區分自閉症與非自閉症的關鍵

針對類似的自閉症症狀,是否能透過科技的導入協助檢測呢?

根據《中央社》報導,自閉症譜系障礙的成因仍未有定論,但中研院的一項針對基因的研究揭示了環狀 RNA 在自閉症腦組織的調控關係,這個發現可以用來探究自閉症的致病分子機制,對未來診斷、追蹤及治療提供新的思考方向。

研究人員表示,他們透過環狀 RNA 偵測軟體(NCLscan)設計大數據分析流程,找到在自閉症患者大腦皮質中表現量異常的環狀 RNA,並預測其調控路徑;之後團隊結合分子生物實驗後證實,環狀 RNA 像海綿一樣吸附特定的微 RNA(miRNA),使其失去或降低對下游自閉症風險基因調控的能力。

在超過 200 個樣本轉錄體定序(RNA-seq)的資料中,有 60 個在自閉症患者大腦皮質裡表現異常的環狀 RNA。透過統計模型分析後,根據這 60 個環狀 RNA 的表現情形,就能有效區別自閉症與非自閉症的樣本。

AI 模型協助區分自閉症亞型

美國西北大學(Northwestern University)近期也進行了一項新研究,團隊開發的 AI 模型可以用來篩選出自閉症的早期徵狀並檢測出屬於自閉症下的哪一個分類。

根據《UNITE.AI》,包括亞斯伯格症在內的自閉症譜系障礙很難辨識與區分,且由於與自閉症相關的基因存在數千種變體,要從遺傳數據來診斷自閉症相當困難,因此研究團隊大量收集了不同來源的數據,希望能協助量化分析。

該研究顯示,其中一種以異常化學成分為特色的自閉症類型是一個基於多維證據的亞型(具備多種複雜因子),它具有獨特的分子特徵,而研究團隊設計的 AI 模型正式透過這些分子的特徵來檢測並區分它歸屬的的類別。

除了可以協助識別基因的外顯串(cluster)外,當這個 AI 模型與多模型地圖數據(multimodal map data)結合,也發現了許多與自閉症具有強關聯性的因子,甚至提出了可檢測自閉症亞型的通用方法。

西北大學的研究只是 AI 模型的其中一個應用,其他還有紐約大學與明尼蘇達大學科學家共同開發用來檢測創傷後壓力症候群(Post-traumatic stress disorder,PTSD)的 AI 模型,期待未來還有更多運用大數據與 AI 協助檢測精神/心理症狀的開發,為早期診斷、追蹤提供更完整的方案。

參考資料

中央社》、《Wikipedia》、《UNITE.AI》、《Medium

(本文提供合作夥伴轉載;首圖來源:unsplash。)

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