（本文經合作夥伴 中央社 授權轉載，並同意 TechOrange 編寫導讀與修訂標題，原文標題為 〈一滴血篩檢聽損兒 科技部助父母掌握黃金治療期〉。）
【我們為什麼挑選這篇新聞】嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，所以必須藉由「新生兒篩檢」及早發現，近年來台灣大力推廣精準醫療，期盼結合科技，即早發掘國人常見疾病的風險因子，也降低醫療成本。「新生兒聽力篩檢」現階段有「過多複檢人數」，以及「檢驗結果等待時間過長」兩項問題，科技部提出的新方法可以如何改善呢？（責任編輯：何泰霖）
孩子是父母的心頭寶，若身體發生狀況，也希望能盡早發現、盡早治療，給他們無憂的童年；科技部今天秀出醫界研究成果，只要一滴血與唾液，就能精準篩檢聽損兒，把握治療的黃金時機。
「一滴血基因檢測」出生 7 日內完成初診，改善過往聽力篩檢誤判比例
台北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明指出，語言發展黃金期在 3 歲以前，尤其前 6個月最重要，如果聽力有問題，不只影響語言發展，後續對學習能力、社會發展，認知能力以及心理層面都會有很大影響。
根據統計，每 1000 個新生兒中，就有 3 至 5 個人罹患先天性聽損，以往多在聽力明顯異常，甚至到兒童語言發展與理解能力落後時，才到門診進行診斷與治療，往往已錯過黃金治療時機，造成兒童不可逆的發展障礙。
科技部配合五加二產業創新方案，自 106 年起推動「建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療專案計畫」，台北榮總牛道明醫師團隊在科技部支持下，與國家衛生研究院共同合作，配合衛生福利部國民健康署的新生兒聽力篩檢計畫。
牛道明醫師團隊利用一滴血的基因檢測方式，優化先天性聽損快速篩檢模式，可在 7 日內完成初步診斷，並及時給予適當治療，效率超越世界大多數一流醫學中心的水準。
牛道明說明，新生兒一般於出生 24 小時後進行聽力檢測初篩，若發現有疑慮，則於滿月後進行復篩，但目前聽力篩檢流程缺乏其他臨床輔助指標，導致新生兒初篩陽性個案其實是「假陽性」比率偏高，不只檢測容易塞車，也導致真正需要治療的聽損兒延誤治療時間。
110 年 4 月前免費檢測，把握兒童聽損治療的黃金時機
牛道明醫師團隊配合國健署的新生兒聽力篩檢計畫，優化政府所執行的新生兒聽力篩檢診斷及確診流程，對出院前進行新生兒聽力篩檢未通過、極度早產兒、或急重症的新生兒個案，採一滴血及唾液，利用「唾液病毒核苷酸快速鑑定技術平台」及「多功能核酸質譜分析平台」，進行先天性聽損高風險因子「先天性感染（巨細胞病毒與弓漿蟲）」與「聽損基因變異」的快速篩檢。
這項研究成果平均可於出生後 7 天初步確認是否罹患先天性聽損，大幅超前國健署「3個月內確診，6個月治療」的建議期程。
牛道明也說，根據篩檢結果，可針對導致聽損的成因，如先天性感染即早提供適當的藥物治療，以避免不可逆的傷害，或依據聽損基因突變位點的特徵，加速評估配戴助聽器或人工電子耳的流程，把握兒童聽損治療與聽力發展的黃金時機。
牛道明補充，研究計畫至 110 年 4 月結束，目前因有補助，可以免費檢測，計畫結束後，也會盡快對外開放，粗估自費費用約在新台幣千元以下，但也會盡量爭取健保給付，造福社會大眾。
（本文經合作夥伴 中央社 授權轉載，並同意 TechOrange 編寫導讀與修訂標題，原文標題為 〈一滴血篩檢聽損兒 科技部助父母掌握黃金治療期〉。）
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