受損基因辨識率高達 60%!精準醫療及早抓出問題基因,消去父母懷孕最大恐懼

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人類一出生就註定受遺傳影響,人會因為基因不同,易罹患的疾病和對藥物的反應也將大相徑庭。傳統醫學的技術無法普及客製化療程給一般大眾,但近年出現的精準醫療技術卻能允許療程根據病患的具體需求,分析個人化的基因組成和目標執行治療。

編按:「精準醫療」(Precision Medicine)指針對病人體質差異和疾病的異質性的特殊考量下,所訂定出來的疾病預防和治療策略。

這技術聽起來似乎很遙遠,但通過 DNA 數據配對你的醫療記錄,演算法可以預測個人罹患特定疾病的風險,建議藥物和飲食以防止得病。精準醫療也包括使用基因篩檢得知遺傳性疾病。

據澳大利亞學術研究院理事會的 報告 指出,過去 15 年,個別基因檢測的成本已從 10 億美元(約 300 億台幣)暴跌至 1,000 美元(約 3 萬台幣),還在繼續下降。

以下整理了精準醫療對人類健康的優點,以及希望未來改善醫療保健的方法。

受損基因的辨識率高達 60%,找出來就能抵擋遺傳疾病

精準醫學革命正在改變遺傳病的診斷和預防。根據 統計 ,至少有 2%的兒童受到嚴重的發育或智力殘疾的折磨,起因就在上千個蛋白質編程的基因序列中,其中一個受損。

而精準醫學現在可以識別 40-60%的受影響基因 ,為父母和醫生提供改善治療所需的答案。

相關的應用包含,使用基因篩檢有生育打算的父母的基因,以降低遺傳性疾病的發生率。

提高癌症 DNA 的辨識率,降低用藥高昂成本

癌症由多種細胞突變引起,但傳統檢測並未明確哪些細胞導致特定癌症。為了鑑定這些突變,醫學開發了伊馬替尼等有效藥物,然而但這些都很昂貴,並且只有在知道精確目標時才能使用。

英國、美國與法國等國正在試著找出癌症 DNA,進行精準治療。 未發表的新興證據 表明,這種精準治療的存活率顯著提高,而且使總體成本降低。

基因篩檢,避開不良反應的沒用處方

研究顯示 ,澳大利亞和其他國家的高住院比例,往往是由於對藥物產生毒性反應導致。

為何會有毒性反應如此常見?主要原因是每個人有不同形式的肝酶,可以清除血液中的化學物質、影響化學物質的濃度和持續時間。而根據處方籤往往依照平均值給病患劑量。

基因篩檢可以預測並避免許多不良反應或無用的處方,從而節省資金並使藥物更加客製化和精確化。

將全球的 DNA 數據化,能拯救多少受難的患者

假設基因篩檢對個人健康有益處,那麼大多數人都會同意基因篩檢,並將結果納入其個人醫療記錄中。這些大量的基因訊息與臨床記錄合併,將促進生物醫學管理醫療系統和資源分配。

例如個人穿戴式裝置和植入裝置可監測生理反應(睡眠,血糖,血壓,藥物反應等),提供即時訊息來幫助診斷,為個人找到最佳健康策略。

自 2010 年以來,獲得 DNA 報告的人數,年年翻倍成長。直至今年秋天,將 DNA 提供給基因公司的人數有可能 上看 2000 萬人

這些龐大的基因數據,將可望讓醫學將成為地球上數據密集程度最高的行業之一,不僅將對個人和系統的健康產生變革性影響,也影響總體國民經濟。

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參考資料來源:
MIT technology review〈 Look how far precision medicine has come
the Conversation〈Four ways precision medicine is making a difference
科學人雜誌 〈 精準醫學面臨矛盾
台灣精準醫學學會 〈 精準醫學科技 : 醫療大數據分析

(本文提供合作夥伴轉載,首圖來源:PIXABAY,CC Licensed。)

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