破解基因遺傳疾病之秘!精準醫療大數據掌握疾病資訊,量身打造每個療程

當身體出現警訊,你會求助醫院,透過醫師聽診、觸診、生理訊號檢測等數據診斷疾病,最後以常用藥物的處方結束治療。這種目的在治療疾病而不是患者的方法,可能在 2030 年後被顛覆,產生新的治療設計 —— 精準醫療。

精確醫療根據個人基因結構、生活方式和環境條件,給予治療,也就是個人化的診斷。 例如,兩個不同種族的人可能會以不同的方式對藥物治療作出反應。精準醫療的「醫學模型」基於上述三個控制因素來訂製專屬療程,這些因素表徵個人對疾病的反應,為病患開「量身打造」的處方簽。

時間拉到 2030 年,想像精準醫療能如何數據化所有病症

想像一下,現在是 2030 年,Anh 是一位 45 歲的網頁設計師,身為肺癌患者的他希望在診斷前,了解更多有關癌症的訊息。在手術前,他接受專科放射科醫師使用智慧傳感成像軟體尋找任何腫瘤擴散現象。同時,醫師也在 Anh 血液中尋找細微的腫瘤 DNA。2018 年時,這項稱為液體活檢的技術才剛開始使用,純粹被視為一種研究工具,還只能在診斷實驗室進行。

根據以上訊息,Anh 的治療團隊相信手術前沒有腫瘤擴散的證據。然而,這些測試的靈敏度仍未達到 100%,因此仍需要持續追蹤。

手術時,醫師檢查 Anh 的肺部腫瘤整體組成以及腫瘤標誌物的測試。腫瘤標誌物是 DNA 和蛋白質的獨特組成,使腫瘤成為「特徵」,使藥物可以瞄準並阻斷這些特定標記,以防止腫瘤進展,甚至破壞腫瘤。在 2018 年,只有 10-15 %的肺癌患者有腫瘤分子靶標,但在 2030 年,這個比率將會提高。

目前,Anh 可以為他的病情鬆一口氣,肺部腫瘤的分析結果以及腫瘤分子標靶檢查均已輸入全球數據的診斷演算法。結果顯示 Anh 在未來五年內,腫瘤復發的可能性降至約 5-10%。

腫瘤科醫生告訴 Anh 他可以自由地回去工作,透過個人化的專屬檢測,Anh 將定期進行血液檢查,監測腫瘤標記,再透過應用程式將訊息直接發送給醫師自動得到最新病況通知。

精準醫療真正改變了全世界數百萬人的生活,雖然為每個人訂製藥物是昂貴的,但收集個體的基因組成,有助於將基因資料分組。在治療遺傳性疾病和癌症方面具有特別重要的作用,例如透過篩查患者的遺傳因素,或是確定哪種藥物在縮小惡性腫瘤方面最有效,從而對有缺陷的細胞產生精確的攻擊形式。精準醫學正在幫助人類以精確、專屬的演算掌握疾病的資訊,壽命與基因將可能不再是未來人類的宿敵。

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參考資料來源:
WebMD〈 The Future of Precision Medicine
THE CONVERSATION〈It’s 2030, and precision medicine has changed health care – this is what it looks like
diagnostics〈Precision Medicine: The Future of Healthcare
OUPblog〈The future of precision medicine

(本文提供合作夥伴轉載,首圖來源:PIXABAY,CC Licensed。)

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