【我們為什麼挑選這篇文章】 基因龍頭公司 Illumina 現在創立一個基因檢測平台叫做 Helix，使用者用80美元的價格就可以檢測基因。然後，從平台上選擇自己需要的服務，例如，知道自己的祖先來自哪個大陸與人種、專屬的健康飲食規劃、醫療相關服務等等，這些服務則是來自於其他企業。模式類似於 Apple 建立 App Store。
文章有趣的是，終於可以一窺，基因檢測可以做到什麼程度？提供什麼樣神奇的服務？（責任編輯：劉庭瑋）
本文作者：彭賽瓊
「想要什麼新功能，去 AppStore 下載一個App！」是移動互聯網時代人們再正常不過的生活片段，同時也可以說明智能手機已經對人類生活產生了多深的改變。
那麼如果基因檢測也能夠像下 App 那麼簡單，甚至是將檢測的費用降低到三位數以內，又或者時不時推個「限免」。你是否也會考慮給自己做個基因檢測呢？
這不是多遙遠的設想，而是個人基因組檢測公司 Helix 已經開始做的一件事。
基因檢測的App Store，究竟是個啥？
實際上，你可以將 Helix 口中的這個「基因檢測的 App Store」視為一個大平台。Helix 不負責「打造手機」，而是負責將用戶的DNA數據進行採集、測序並保存。然後其他公司再利用這些已經測出來的數據進行二次「檢測」。
用戶們想要體驗只需要五步：
1. 花80美元成為 Helix 的註冊用戶，得到一份檢測套裝;
2. 採集唾液並將樣本寄回給 Helix 公司；
3. Helix 公司對樣本中的 22000 個外顯子（exome）組基因進行檢測；
4. 用戶確定需要的檢測報告的類型，花幾十到上百美元購買 Helix 網站上的第三方服務產品，Helix 將基因檢測數據發送給第三方公司；
5. 用戶獲得基因檢測的報告。
Helix的檢測套裝
自然，合作夥伴的數量就變得尤為關鍵。目前 Helix 已經有20個合作夥伴，例如 DNAFit ，Vinome，Lose it!。甚至還有《國家地理》。他們提供各種各樣的服務，例如，通過通過 Lose It！的 embodyDNA 項目，你可以定制適合自己的飲食和運動計劃。通過《國家地理》的 Geno 2.0項目，就能夠瞭解自己的祖先。
正如 AppStore 不斷引入更多開發者一樣，Helix 也在計劃與更多機構合作，包括馬約診所（Mayo Clinic）、Geisinger Health、基因檢測公司 Invitae 和 Precise.ly等。
打破基因市場的「堅冰」
人們之所以期待，這套通過向蘋果學習得來的新平台機制，最關鍵的原因在於它正好能夠解決基因市場中兩塊最重要的「堅冰」：費用高昂，實際意義低。
首先是價格，現在市場上的基因檢測項目，大多數都只能通過醫院或其他醫療機構進行。通常情況下，這種基因檢測花費500到1000美元不等。有的人因此也會選擇做一種叫做基因型分析（Genotyping ）的檢測，這種檢測只能檢測一小部分的基因，但即便是一小部分也要花費100到250美元。
相比之下，Helix 80美元的價格，可以說是相當便宜了。
真正的關鍵在於 Helix 有個爸爸（母公司）叫做 Illumina。Illumunia是基因測序的龍頭企業，它是全球最大的基因檢測設備提供商。世界上90%的DNA 數據是用 Illumina 的基因測序儀檢測的，其市值超過200億美元。2015年8月，Illumina 甚至還宣佈和美國華平投資、蘇特山創投公司共同向 Helix 投資1億美元。
所以很明顯，Helix 在採購基因測序儀這件事上已經獲得了天大的優勢。而且 Illumina 在2014年還拿出了全新的「HiSeq X Ten」技術，表示只需要40台這樣的機器一年就能夠測出現在所有的 DNA 數據。
最終的結果是，原本成千上萬的複雜全面基因報告，被拆解為幾百塊一項的細分檢測，這對於很多仍對基因技術抱有一定懷疑的用戶來說是一個巨大的門檻降低。
Helix 與國家地理合作的項目
此外，由於每個人做基因檢測的目的不一，Helix 這個平台則為用戶提供了許多輕量級的選擇，這也是符合消費者期望的。
不必做全套檢測，有針對性的檢測就能滿足用戶。而 Helix 也有類似 App Store 即付即用（pay-as-you-go）的特性。一次檢測之後，用戶就可以通過 Helix 將數據共享給任何分析基因序列的服務提供商。這甚至有點一勞永逸，因為往後再也不需要重復採集樣本做檢測了。比起傳統的基因檢測，這種服務更方便快捷。
低廉的價格和便利的服務，給了消費者足夠的理由選擇 Helix。有了用戶基數，Helix 就不用擔心盈利的問題。
Helix：只是為了 Illumina 打工？
除了基因檢測設備，Illumina 的基因檢測耗材更是給其帶來了一半以上的營收。可以說，Illumina 同時也是最大的基因檢測耗材的提供商。你也可以說，Illumina 幾乎壟斷了基因檢測的上游產業。
Illumina NextSeq 500
但是由於一般人對基因測序並沒有什麼需求。目前的基因測序也主要用於癌症傾向檢測、親子鑒定，攜帶者篩查等等。因此，在一段平穩上升的階段過後，Illumina 的銷量開始下滑。
Illumina 希望通過增加人們對基因測序的需求，提高自己基因檢測產品的銷量。
作為 Illumina 受到了蘋果產品設計啓發的最直接證明，Helix 除了註冊費用之外，雷鋒網發現，它也會向合作夥伴收取 30%或以上的費用。就像蘋果對待 App Store 上的收費軟件一樣。Illumina 目前看起來，扮演著跟蘋果一樣的角色。
App Store 的成功，一部分是得益於其半開放的模式。雖然在剛推出之前，App Store 只有不到 500 個 App 撐場面，但是隨著高下載量優秀軟件的出現，App Store 同時贏得了開發者和消費者的喜愛。蘋果對上架的App 的監管和評比，一方面獲得了用戶的信賴，一方面也促使了開發者去開發更好的作品，更重要的是，促進了人們對 iPhone 的購買欲。
而 Illumina 更想做的是，試打造一個平台，集齊大型機構和創業公司的力量，促進基因檢測行業的蓬勃發展。
一開始的時候，Helix 的服務定位並不清晰，它並不清楚應該將自己的基因檢測定價為多少，也不清楚應該如何跟合作夥伴分成。同時還需要做好向 FDA 解釋清楚其業務的準備。也曾有報道稱，Helix 雄心勃勃招募了許多科學家和工程師，卻沒有明確的目標。但兩年過去了，現在看來，Helix都將這些問題解決了。Illumina 對 Helix 的投資並不是一場無準備之仗。
相比起已經獲得了1百萬份基因數據的競爭對手 23andMe，Helix 的聯合創始人 Justin Kao 認為，Helix 以後將會得到更多。Helix 的 CEO Robin Thurston 也表示：
未來20年，將會有90%的人進行基因檢測。
他們對市場持有非常樂觀的態度。Justin Kao 在創辦 Helix 之前，是美國華平投資健康事業集團的的副總裁，主要負責醫療保健公司的投資。Justin 本科在斯坦福大學學習化學工程，碩士攻讀了生物工程，畢業後也在一直在醫療行業工作。Robin 在成為 Helix 的 CEO之前，他是健身軟件 MapMyFitness 的創始人兼CEO。
更大的野心？
但是，Illumina創辦Helix，真的就滿足於讓它成為基因檢測的「App Store」嗎？或許不是。
現在 Helix 推出如此低價的檢測服務，或許只是在吸引大量的用戶。隨著用戶的增加，Helix 也將會積攢大量的數據，建立其龐大的基因能數據庫。Helix 的母公司，Illumina 既可以用這些數據針對個人做個性化的研究，也可以利用這些數據做相關人群的研究。
就像當初 Facebook 吸引了許多用戶免費前來使用一樣，當用戶的數目到達一定數量後，Facebook 的價值才真正體現——它可以通過對海量用戶數據的分析再精准地投放廣告。
Illumina 未來也可通過海量的數據瞭解到用戶的潛在需求，向用戶提供健康管理服務和產品，又或者將這些數據信息，有選擇地賣給第三方公司。甚至，Illumina 在未來可以利用這些數據，結合可穿戴設備，用戶的病例訊息等訊息打造全方位的健康信息數據庫，實現更加大的價值。
儘管現在 Helix 表示不會對檢測出的數據有進一步操作，但是，利字當頭，數據在手，也很難保證 Illumina 僅僅將 Helix 當成一個平台。
一些未知數
Helix 共享基因數據的服務方式，的確要比傳統的基因檢測更加有洩漏個人隱私的風險。如果 Helix 無法保證自己和第三方不會對收集到的基因有其他的操作，這也可能會讓消費者「想要觸碰卻收回手」。
雷鋒網瞭解到，在美國，直接面向消費者的檢測的相關管制還是比較鬆散的。史丹佛大學的遺傳學家 Stephen Montgomery 對此表示擔憂，他認為，Helix 這樣的平台可能會導致一些公司提供一些對於消費者來說沒有任何價值的服務。FDA 或許對這種檢測有監管的責任，但從 FDA 對 Helix 的試子套裝的監管上看，現在 FDA 的監管還比較寬松。但是並不保證 FDA 是否會逐漸加強管理，並對 Helix 產生影響。
在雷鋒網(公眾號：雷鋒網)的另一篇文章上也詳述了，基因檢測還普遍面臨著檢測結果不明確的問題。Helix 平台上的服務，儘管並不是疾病和性命相關的，但是也必定會面臨這樣的問題。如何保證檢測報告的嚴謹科學，也是需要 Helix 注意的。一但有任何合作方出現問題，Helix 作為平台也是難以獨善其身的。
在這個新興的基因檢測市場，Illumina 無疑是希望將 Helix 打造成消費者市場的弄潮兒。在市場蓬勃發展的同時，保持自己上游產業龍頭老大的地位。在其打造基因檢測的「App Store」的時候，Illumina 很可能也在秘密地下一盤棋，企圖用大量的基因數據，搶佔基因檢測服務的下游市場。
至少從現在來看，仍沒有人能夠撼動 Illumina 的地位。
雷鋒網原創文章，未經授權禁止轉載。詳情見轉載須知。
（本文經合作夥伴 雷鋒網 授權轉載，並同意 TechOrange 編寫導讀與修訂標題，原文標題為 〈基因檢測的App Store暗藏建立基因數據庫的野心
〉。）
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